Thrombocytopénie à petites plaquettes congénitale autosomique récessive
CARST
Définition
Thrombocytopénie constitutionnelle isolée rare caractérisée par l'apparition néonatale d'une thrombocytopénie à petites plaquettes avec une tendance nettement plus importante aux saignements. Les symptômes hémorragiques sont une éruption pétéchiale, des saignements muqueux et des saignements menstruels abondants. La croissance et le développement, ainsi que la susceptibilité aux infections, sont normaux.
Orphanet, fiche ORPHA:566192, licence CC BY 4.0.