Troubles hémorragiques par déficit en récepteur du collagène

Définition

Coagulopathie génétique rare caractérisée par une tendance aux hémorragies légères à modérées due à un défaut d'activation et d'agrégation des plaquettes en réponse au collagène ou à une altération de l'interaction entre la paroi du vaisseau et les plaquettes en raison d'un défaut des récepteurs du collagène. Les patients présentent des ecchymoses, des épistaxis, des ménorragies et/ou des complications hémorragiques post-traumatiques et post-chirurgicales. Les examens biologiques révèlent un temps de saignement allongé et, parfois, une légère thrombocytopénie.

Orphanet, fiche ORPHA:73271, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

3B62.Y · Autre anomalies qualitatives des plaquettes précisée