Maladies du neurone moteur ou troubles apparentés

Motor neuron disease

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La maladie du neurone moteur est une maladie neurodégénérative d’étiologie indéterminée, caractérisée par la dégénérescence des neurones moteurs supérieurs (cellules de Betz corticales et tractus corticospinal) ou des neurones moteurs inférieurs (corne antérieure de la moelle épinière et noyaux moteurs des nerfs crâniens) ou des deux. Les caractéristiques de l'atteinte des neurones moteurs inférieurs (NMI) sont l'atrophie, la faiblesse, les fasciculations, l'hypotonie, la réduction ou l'absence des réflexes tendineux profonds. Les caractéristiques de l'atteinte des neurones moteurs supérieurs (NMS) sont la spasticité, l'exagération des réflexes tendineux profonds, et un réflexe cutané plantaire. Selon le siège d'apparition et la présence de caractéristiques des NMS ou des MNI ou des deux, la MNM présente des modèles et une distribution des signes et des symptômes très divers.

Maladie rare : Maladie du motoneurone

Amyotrophic lateral sclerosis

Aussi : Amyotrophie spinale progressive · Paralysie atrophique progressive · SLA - [sclérose latérale amyotrophique] · paralysie amyotrophique · sclérose amyotrophique · Maladie de Charcot

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie progressive et mortelle dans laquelle des signes progressifs de dégénérescence des LMN et des UMN sont observés dans une ou plusieurs des quatre régions suivantes: bulbaire, cervicale, thoracique et lombosacrée. Des études électrophysiologiques peuvent s’avérer nécessaires pour confirmer la dégénérescence des neurones moteurs inférieurs et exclure d'autres causes. L’imagerie cérébrale peut servir à exclure d’autres causes susceptibles d’expliquer les caractéristiques cliniques et électrophysiologiques. La SLA familiale (FALS) de transmission autosomique dominante représente 5 à 10% des cas de SLA. La FALS et la SLA sporadique ont un profil clinique similaire. Les mutations dans les gènes C9ORF72 et codant pour la superoxyde dismutase Cu/Zn (SOD1) représentent 50 à 60% des FALS.

Maladies rares : Sclérose latérale amyotrophique, Sclérose latérale amyotrophique type 4

Progressive bulbar palsy

Aussi : paralysie bulbaire · Paralysie bulbaire chronique · Paralysie bulbaire supranucléaire · PBP - [paralysie bulbaire progressive]

La paralysie bulbaire progressive (PBP) est une variante de la sclérose latérale amyotrophique qui se présente initialement avec des symptômes de faiblesse bulbaire tels qu’une dysarthrie et une dysphagie. Les symptômes peuvent rester relativement confinés à la région bulbaire. La PBP affecte plus fréquemment les filles que les garçons. Les patients développent typiquement une faiblesse des membres et des caractéristiques correspondant à une SLA plus typique à un stade plus avancé de la maladie.

Progressive pseudobulbar palsy

Aussi : paralysie pseudobulbaire

L'élocution spastique, les difficultés de déglutition, la labilité émotionnelle, le réflexe massétérin vif, les réflexes de libération tels que le réflexe palmo-mentonnier secondaires à une atteinte des voies craniobulbaires constituent les caractéristiques communes de la paralysie pseudobulbaire progressive. Les signes habituellement légers du neurone moteur inférieur observés dans la paralysie bulbaire progressive peuvent également coexister ou se développer au fur et à mesure que la maladie progresse.

Progressive muscular atrophy

Aussi : Atrophie de Duchenne-Aran · Atrophie musculaire de Duchenne-Aran · AMS héréditaire - [atrophie musculaire spinale] · atrophie musculaire héréditaire · AMP - [atrophie musculaire progressive] · atrophie musculaire progressive pure

Dans l'atrophie musculaire progressive, les signes des neurones moteurs inférieurs dans les muscles des membres et du tronc sont présents sans atteinte des neurones moteurs supérieurs. Au fil du temps, certains patients peuvent développer des signes d'atteinte des neurones moteurs supérieurs, dont la preuve pathologique est fréquente même chez les patients n'ayant jamais présenté de signes cliniques des neurones moteurs supérieurs, ce qui suggère que l'atrophie musculaire progressive est une forme de SLA.

Maladie rare : Atrophie musculaire progressive

Primary lateral sclerosis

Aussi : Sclérose latérale spinale · Paralysie latérale complète · Paralysie incomplète latérale · Paralysie latérale · SLP - [sclérose latérale primitive] · sclérose latérale

La sclérose latérale primitive (SLP) est une variante rare de la maladie du neurone moteur qui présente des signes des neurones moteurs supérieurs (UMN) lentement progressifs, tels qu'une démarche spastique, des secousses brusques des tendons profonds et un réflexe cutané plantaire. Elle débute le plus souvent par une paraparésie spastique, mais les patients évoluent typiquement vers une atteinte des membres supérieurs et du bulbe rachidien. Le signe caractéristique de la SLP est l’absence complète d’atteinte du neurone moteur inférieur. Lorsque les signes des neurones moteurs inférieurs (LMN) se développent au cours de la maladie, le diagnostic change pour celui de la SLA, et ils sont considérés comme étant un spectre de la même maladie.

Maladie rare : Sclérose latérale primitive

Amyotrophic lateral sclerosis-Plus

Cette catégorie représente un groupe de troubles présentant les symptômes moteurs de la SLA et les caractéristiques superposées de dysfonctionnement d'autres systèmes neurologiques, comme le dysfonctionnement extrapyramidal, cérébelleux ou cognitif.

Monomelic amyotrophy

La MMA se caractérise par une atrophie et une faiblesse limitées à un membre supérieur ou inférieur, un début dans la deuxième ou troisième décennie de vie, une prédominance masculine et une apparition sporadique. D'autres caractéristiques typiques sont les suivantes: début insidieux de signes sur les neurones moteurs inférieurs dû à l'atteinte des cellules de la corne antérieure, absence de signes sur les neurones moteurs supérieurs, progression lente suivie d'une stabilisation en quelques années et évolution symptomatique bénigne de la maladie. La MMA est particulièrement prévalente en Asie bien qu’elle soit présente partout dans le monde.

Maladie rare : Amyotrophie monomélique

Madras type motor neuron disease

Maladie rare : Maladie du motoneurone type Madras

Spinal muscular atrophy

Aussi : atrophie musculaire progressive · Paralysie amyotrophique · AMS - [atrophie musculaire spinale] · AS - [amyotrophie spinale]

L’amyotrophie spinale (SMA) est un trouble progressif avec une perte des cellules de la corne antérieure entrainant une faiblesse et une perte musculaires. La faiblesse est typiquement symétrique. Les signes des neurones moteurs supérieurs sont typiquement absents et il n'y a pas de déficit sensitif. L’alimentation et la déglutition peuvent être affectées, et il peut y avoir une atteinte des muscles respiratoires. La SMA est une maladie autosomique récessive liée au chromosome 5q13 qui est causée par la délétion ou la mutation du gène SMN1 (survival motor neuron 1). Les quatre types de SMA I, II, III et IV sont classés selon l'âge de début de la maladie et la capacité à atteindre les différents stades de développement moteur.

Infantile spinal muscular atrophy, Type I

Aussi : AMS infantile - [amyotrophie spinale infantile], type I · Amyotrophie de Werdnig-Hoffman · Maladie de Werdnig-Hoffmann

Dans le cas de la SMA de type 1, la faiblesse peut débuter pendant la période prénatale (diminution des mouvements du fœtus vers la fin de la grossesse) ou dans les six premiers mois de vie. Les nourrissons présentent une position de grenouille caractéristique avec les cuisses en rotation externe et en abduction et les genoux fléchis (bébé mou). Une faiblesse bulbaire entraine des difficultés à s’alimenter. Les enfants sont incapables de tenir assis sans soutien, et la survie moyenne est de 9 mois; la survie au-delà de 2 ans est rare.

Maladies rares : Amyotrophie spinale proximale type 1, Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1

Late infantile spinal muscular atrophy, Type II

Aussi : AMS de type 2- [amyotrophie spinale] · AMS de type intermédiaire - [amyotrophie spinale] · AMS infantile tardive - [amyotrophie spinale], Type II · Amyotrophie spinale de type intermédiaire

Au cours des SMA de type 2, on observe une faiblesse musculaire entre 6 et 18 mois. L'enfant peut rester assis sans soutien, mais ne peut pas se tenir debout ou marcher de façon autonome. La mort survient généralement entre 2 ans et l’âge adulte jeune.

Maladie rare : Amyotrophie spinale proximale type 2

Juvenile form spinal muscular dystrophy, Type III

Aussi : Maladie de Kugelberg-Welander

Dans la SMA de type 3, on observe une faiblesse des muscles après l’âge de 18 mois. L’enfant est capable de s’asseoir et de se tenir debout tout seul. Il existe une distribution de la faiblesse de type dystrophie musculaire des ceintures causant une démarche dandinante, des chutes, et des difficultés à courir. Les capacités de marche peuvent être perdues. L’utilisation d’un fauteuil roulant devient nécessaire au fur et à mesure que la maladie progresse. L’espérance de vie peut être normale.

Maladie rare : Amyotrophie spinale proximale type 3

Adult onset spinal muscular atrophy, Type IV

Aussi : SMA de l'adulte - [amyotrophie spinale], Type IV · SMA - [amyotrophie spinale], type 4

Au cours d’une faiblesse SMA de type 4, qui se développe dans la majorité des cas après 35 ans (moins courant entre 18 et 35 ans). La faiblesse des muscles proximaux atteint davantage les jambes que les bras. L'apparition insidieuse et la progression très lente sont les traits caractéristiques, et la durée de vie est normale.

Maladie rare : Amyotrophie spinale proximale type 4

Localised spinal muscular atrophy

Aussi : AMS localisée - [atrophie musculaire spinale]

Cette catégorie comprend un groupe de troubles présentant des formes de faiblesse variées et une transmission autosomique dominante ou récessive liée à l'X avec des profils génétiques spécifiques.

Maladies rares : Maladie de Kennedy, Amyotrophie spinale bénigne congénitale autosomique dominante, Neuropathie motrice distale héréditaire type 2, Neuropathie motrice distale héréditaire type 1, Amyotrophie spinale distale type 3, Neuropathie motrice distale héréditaire type 5, Atrophie musculaire spinale distale liée à l'X type 3, Neuropathie motrice distale héréditaire type Jerash, Neuropathie motrice distale héréditaire type 7, Maladie du motoneurone inférieur autosomique récessive de l'enfance, Amyotrophie spinale scapulopéronière

Post polio progressive muscular atrophy

Aussi : syndrome postpolio · AMPP - [atrophie musculaire progressive post-polio] · syndrome postpoliomyélitique

Les critères de diagnostic de l'atrophie musculaire progressive post-polio (AMPP) sont les suivants: un antécédent crédible de poliomyélite avec récupération partielle de la fonction, une période minimale de 10 ans de stabilisation, et le développement ultérieur d'une faiblesse musculaire progressive. Des symptômes de faiblesse, d'atrophie et de fatigue des muscles précédemment affectés peuvent être observés. Ces symptômes peuvent également être nouvellement observés dans des muscles qui n'ont apparemment pas été affectés par l'épisode de poliomyélite. Des crampes musculaires et des fasciculations peuvent accompagner la faiblesse nouvellement apparue.

Maladie rare : Syndrome post-poliomyélite