Amyotrophie spinale scapulopéronière
Amyotrophie scapulopéronière d'origine neurogène type New EnglandNeuronopathie scapulopéronièreSPSMA
Définition
Maladie génétique rare du motoneurone caractérisée par une neuropathie périphérique axonale à prédominance motrice se manifestant par une atrophie et une faiblesse musculaires scapulopéronières progressives, une paralysie laryngée, une absence congénitale de muscles et, chez certains, des anomalies squelettiques.
Orphanet, fiche ORPHA:431255, licence CC BY 4.0.