Amyotrophie spinale proximale
ASASMA
Définition
Groupe de maladies génétiques rares du motoneurone, causées par la dégénérescence des motoneurones alpha de la moelle épinière et de la partie inférieure du tronc cérébral. La maladie entraîne une faiblesse musculaire progressive touchant principalement les muscles proximaux des membres inférieurs. La sévérité varie, allant de formes sévères apparaissant dès la petite enfance à des formes plus bénignes, à évolution lente, se manifestant à l'âge adulte.
Orphanet, fiche ORPHA:70, licence CC BY 4.0.