Neuropathie motrice distale héréditaire type 2
Atrophie musculaire spinale distale type 2dHMN2dSMA2
Définition
Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique dominante rare caractérisée par l'apparition d'une faiblesse et d'une atrophie, lentement progressives, des membres distaux entre la deuxième et la cinquième décennie de vie. L'atteinte sensitive est généralement moins prononcée ou absente. La gravité de l'atteinte varie, et les membres supérieurs et inférieurs peuvent être touchés.
Orphanet, fiche ORPHA:139525, licence CC BY 4.0.