Maladie de Kennedy
SBMASMAX1ASX1Amyotrophie bulbospinale liée à l'XAtrophie musculaire spinale et bulbaire liée à l'XBSMA liée à l'X
Définition
La maladie de Kennedy, ou amyotrophie bulbospinale est une maladie rare du motoneurone, récessive liée à l'X, caractérisée par une atrophie musculaire proximale et bulbaire.
Orphanet, fiche ORPHA:481, licence CC BY 4.0.