Neuropathie motrice distale héréditaire type 5
Amyotrophie spinale distale type 5Neuropathie motrice distale héréditaire type VdHMN5
Définition
Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique dominante rare, caractérisée par une faiblesse et une fonte musculaires affectant principalement les mains, en particulier les muscles thénariens et le premier interosseux dorsal, et/ou une déformation marquée du pied et des troubles de la marche. Les sensations sont normales, bien qu'une faible réponse aux vibrations ait été décrite. La maladie est lentement progressive et se déclare dans les premières décennies de vie.
Orphanet, fiche ORPHA:139536, licence CC BY 4.0.