Amyotrophie spinale proximale type 2
Amyotrophie spinale intermédiaireSMA type 2SMA type IISMA-IISMA2
Définition
Maladie génétique rare du motoneurone, caractérisée par une dégénérescence des motoneurones alpha de la moelle épinière et de la partie inférieure du tronc cérébral, se manifestant entre l'âge de 6 et de 18 mois, par une faiblesse musculaire progressive touchant principalement les muscles proximaux. Avant l'apparition des traitements modificateurs de la maladie, les patients atteints d'amyotrophie spinale proximale (SMA) type 2 apprenaient à s'asseoir, mais ne parvenaient jamais à marcher de manière autonome.
Orphanet, fiche ORPHA:83418, licence CC BY 4.0.