Amyotrophie spinale distale type 3
Amyotrophie spinale distale autosomique récessive type 3Atrophie musculaire spinale distale autosomique récessive type 3Neuropathie motrice distale héréditaire types 3 et 4dHMN3 et dHMN4dSMA3
Définition
Maladie neuromusculaire rare caractérisée par une faiblesse et une atrophie musculaires progressives affectant principalement les parties distales des membres, et plus tard, les muscles proximaux et du tronc, par une hyperlordose marquée et par un dysfonctionnement diaphragmatique d'apparition tardive.
Orphanet, fiche ORPHA:139547, licence CC BY 4.0.