Sclérose latérale amyotrophique type 4
ALS4Neuropathie motrice distale avec atteinte des motoneurones supérieursSLA4dHMN avec atteinte des motoneurones supérieursdHMN avec atteinte des neurones moteurs supérieurs
Définition
Maladie génétique rare du motoneurone caractérisée par l'apparition, à la fin de l'enfance ou à l'adolescence, d'une faiblesse et d'une atrophie musculaires sévères et lentement progressives des muscles de la partie distale des membres, associées à des signes d'atteinte pyramidale, à une sensibilité normale et à une absence d'atteinte bulbaire, entraînant la dégénérescence des motoneurones du cerveau et de la moelle épinière.
Orphanet, fiche ORPHA:357043, licence CC BY 4.0.