Atrophie musculaire spinale distale liée à l'X type 3
Atrophie musculaire spinale distale liée à ATP7ADSMAXNeuropathie motrice distale héréditaire liée à l'X de type 3SMAX3dHMN3 liée à l'XdSMA3 liée à l'X
Définition
Une neuropathie motrice distale, héréditaire et rare, caractérisée par une atrophie lentement progressive et une faiblesse des muscles distaux des mains et des pieds. Elle est associée à des réflexes tendineux profonds normaux ou une absence de réflexe au niveau des chevilles, et une perte sensorielle minimale ou absente. Une légère faiblesse proximale est parfois rapportée au niveau des jambes et des pieds, ainsi que des déformations au niveau des mains chez les patients masculins.
Orphanet, fiche ORPHA:139557, licence CC BY 4.0.