Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
Atrophie musculaire spinale distale juvénile autosomique dominante type 1dHMN1
Définition
Maladie neuromusculaire rare caractérisée par une faiblesse et une atrophie musculaires lentement progressives des membres inférieurs, sans déficience sensorielle. Par ailleurs, des pieds creux, un orteil en marteau et une augmentation du tonus musculaire peuvent faire partie du tableau clinique.
Orphanet, fiche ORPHA:139518, licence CC BY 4.0.