Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance avec prédominance des membres inférieursSMALED
Définition
Maladie neuromusculaire génétique rare caractérisée par une faiblesse musculaire précoce avec une atteinte prédominante des muscles proximaux des membres inférieurs. La maladie évolue lentement et progresse par paliers. La sévérité des signes cliniques est variable, allant d'une atrophie musculaire congénitale létale avec une arthrogrypose à des formes asymptomatiques accompagnées de signes subcliniques.
Orphanet, fiche ORPHA:363447, licence CC BY 4.0.