Maladie du motoneurone inférieur autosomique récessive de l'enfance
Amyotrophie spinale distale autosomique récessive type 4Amyotrophie spinale distale type 4dSMA4
Définition
Maladie neuromusculaire génétique rare caractérisée par une faiblesse musculaire proximale avec une atteinte précoce des muscles du pied et de la main après un développement moteur normal dans la petite enfance, une évolution rapide de la maladie conduisant à une tétraplégie aréflexique généralisée avec des contractures, une scoliose sévère, une hyperlordose et une insuffisance respiratoire progressive conduisant à une ventilation assistée. Les fonctions des nerfs crâniens sont normales et l'atrophie de la langue et les fasciculations sont absentes. Des cas d'un phénotype plus doux avec une faiblesse généralisée modérée et une évolution plus lente de la maladie ont été rapportés.
Orphanet, fiche ORPHA:206580, licence CC BY 4.0.