Amyotrophie spinale proximale type 1
Amyotrophie spinale infantileAmyotrophie spinale à début infantileMaladie de Werdnig-HoffmannSMA type 1SMA type ISMA-I
Définition
Maladie génétique rare du motoneurone, caractérisée par une dégénérescence des motoneurones alpha de la moelle épinière et de la partie inférieure du tronc cérébral, se manifestant au cours des six premiers mois de vie par une faiblesse musculaire sévère et progressive, accompagnée d'une insuffisance respiratoire et d'une dysphagie. Avant l'apparition des traitements modificateurs de la maladie, les patients atteints d'amyotrophie spinale (SMA) proximale type 1 ne parvenaient jamais à s'asseoir de manière autonome.
Orphanet, fiche ORPHA:83330, licence CC BY 4.0.