Amyotrophie spinale proximale type 3

Définition

Maladie génétique rare du motoneurone, caractérisée par une dégénérescence des motoneurones alpha de la moelle épinière et de la partie inférieure du tronc cérébral, se manifestant entre l'âge de 18 mois et de 18 ans et s'accompagnant d'une faiblesse musculaire à progression lente, touchant principalement les muscles proximaux. Par définition, les personnes atteintes d'amyotrophie spinale (SMA) type 3 parviennent à marcher de manière autonome avant l'apparition des symptômes, mais cette capacité peut disparaître au fur et à mesure de l'évolution de la maladie.

Orphanet, fiche ORPHA:83419, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

8B61.2 · Amyotrophie spinale proximale juvénile de type III