Neuropathie motrice distale héréditaire type 7
Atrophie musculaire spinale distale avec paralysie des cordes vocalesdHMN7
Définition
Neuropathie périphérique génétique rare, lentement progressive, caractérisée par une atrophie et une faiblesse distales affectant les membres supérieurs (avec une prédilection pour l'éminence thénar), puis les membres inférieurs, associées à une parésie uni- ou bilatérale des cordes vocales entraînant une voix rauque et des difficultés respiratoires, ainsi qu'à une faiblesse des muscles faciaux.
Orphanet, fiche ORPHA:139589, licence CC BY 4.0.