Syndrome du motoneurone inférieur, forme tardive de l'adulte
Amyotrophie spinale proximale type JokelaLOSMoNNeuronopathie motrice spinale de début tardifSMAJ
Définition
Maladie génétique rare du motoneurone caractérisée par une faiblesse musculaire, principalement proximale, et une atrophie à progression lente qui se manifestent généralement par des crampes musculaires, des fasciculations, une diminution ou une absence des réflexes tendineux, un tremblement des mains et un taux sérique élevé de créatine kinase au stade précoce de la maladie. À un stade plus tardif, un trouble de la marche et du sens vibratoire est observé.
Orphanet, fiche ORPHA:276435, licence CC BY 4.0.