Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1
Amyotrophie spinale autosomique récessive avec détresse respiratoireAmyotrophie spinale diaphragmatique type 1Amyotrophie spinale distale autosomique récessive type 1Atrophie musculaire spinale distale autosomique récessive type 1Neuropathie axonale infantile sévère avec insuffisance respiratoire type 1Neuropathie motrice distale héréditaire type 6
Définition
Une maladie génétique rare affectant les motoneurones, caractérisée par une détresse/insuffisance respiratoire sévère associée à une éventration et une paralysie diaphragmatique, ainsi qu'une faiblesse et une atrophie progressives et symétriques des muscles distaux à proximaux (surtout au niveau des membres inférieurs). Les patients ont des antécédents de retard de croissance intra-utérine, un faible poids à la naissance, des cris faibles, une faible succion et un retard de croissance staturo-pondérale, et présentent un stridor à l'inspiration, des épisodes récurrents de dyspnée ou d'apnée, une cyanose et des réflexes tendineux profonds absents. Une cyphose/scoliose, des anomalies des pieds et des contractures articulaires sont fréquemment associées.
Orphanet, fiche ORPHA:98920, licence CC BY 4.0.