Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte
Maladie de FinkelSMAFK
Définition
Maladie génétique rare du motoneurone caractérisée par l'apparition, à l'âge adulte, d'une faiblesse musculaire proximale à progression lente, avec fasciculations, amyotrophie, crampes et réflexes hypoactifs/absents, sans atteinte pyramidale ou bulbaire.
Orphanet, fiche ORPHA:209335, licence CC BY 4.0.