Anémie hémolytique acquise

Acquired haemolytic anaemia, immune

Aussi : anémie hémolytique auto-immune acquise SAI

Affection caractérisée par la présence d'anticorps dirigés contre les globules rouges au cours d'une réaction auto-immune entraînant de faibles taux de globules rouges. Cette affection peut se traduire par une pâleur, de la fatigue, un essoufflement. Confirmation par identification d’anticorps dans un prélèvement de sang et par un résultat positif au test de Coombs.

Maladie rare : Anémie hémolytique auto-immune

Autoimmune haemolytic anaemia, warm type

Aussi : AHA - [anémie hémolytique auto-immune] · anémie hémolytique secondaire à anticorps chauds · anémie hémolytique symptomatique à anticorps chauds · AHAI à anticorps chauds - [anémie hémolytique auto-immune] · anémie hémolytique auto-immune acquise · anémie hémolytique auto-immune

L'anémie hémolytique auto-immune (AHAI ) est une maladie auto-immune dans laquelle différents types d'auto-anticorps sont dirigés contre les globules rouges, réduisant leur survie et entraînant une anémie hémolytique. L'AHAI peut être primaire (idiopathique), secondaire à une infection ou associée à des maladies telles que les lymphomes à cellules B, à d'autres maladies auto-immunes systémiques ou propres à un organe, à la maladie de Hodgkin, à une hépatite ou à des immunodéficiences primaires (ou, dans le cas de l'AHAI d'origine médicamenteuse, provoquée par une réaction aux médicaments).

Maladie rare : Anémie hémolytique auto-immune à auto-anticorps chauds

Autoimmune haemolytic anaemia, cold type

Aussi : maladie hémolytique à froid · anémie hémolytique auto-immune due à des anticorps froids · anémie hémolytique à anticorps froid · anémie hémolytique auto-immune froide · Sensibilité au froid auto-immune · anémie hémolytique cryopathique

L'anémie hémolytique auto-immune à auto-anticorps froids comprend deux formes d'anémie hémolytique auto-immune (AHAI) définie par la présence d'auto-anticorps froids (auto-anticorps actifs à des températures inférieures à 30 °C) : la maladie des agglutinines froides (MAF), qui est la plus fréquente, et l'hémoglobinurie paroxystique froide (HPF). La MAF est plus fréquente chez les personnes âgées de plus de 55 ans, alors que la HPF se manifeste habituellement chez les jeunes enfants. La MAF est causée par des auto-anticorps IgM, tandis que la HPF est causée par une immunoglobuline IgG.

Maladies rares : Anémie hémolytique auto-immune à auto-anticorps froids, Maladie des agglutinines froides

Autoimmune haemolytic anaemia, mixed type, cold and warm

L'anémie hémolytique auto-immune mixte est une forme d'anémie hémolytique auto-immune (AHAI) définie par la présence d'auto-anticorps à la fois chauds et froids, qui ont un effet délétère sur les globules rouges à la température du corps ou à des températures plus basses.

Maladie rare : Anémie hémolytique auto-immune mixte

Paroxysmal cold haemoglobinuria

Aussi : Syndrome de Donath-Landsteiner

L'hémoglobinurie paroxystique au froid est un soustype très rare d'anémie hémolytique auto-immune (AHAI), causé par la présence d'auto-anticorps sanguins réagissant au froid et caractérisé par la présence subite d'une hémoglobinurie, survenant en général après une exposition au froid. Elle serait à l'origine de 2 à 10 % des cas d'AHAI.

Maladie rare : Hémoglobinurie paroxystique a frigore

Alloimmune haemolytic anaemia

Maladie causée par des déterminants tels qu'une transfusion sanguine, entraînant une réponse immunitaire dirigée contre les globules rouges de la personne. Cette maladie se caractérise par de faibles taux de globules rouges dans l'organisme, dû à une destruction anormale des globules rouges. Elle peut se traduire par une pâleur, de la fatigue ou un essoufflement. Confirmation par l’identification d’un faible taux de globules rouges dans un prélèvement de sang.

Evans syndrome

Le syndrome d'Evans se caractérise par l'association d'une anémie hémolytique auto-immune et d'une autre anomalie hématologique. La thrombocytopénie peut précéder, être simultanée ou secondaire à l'anémie hémolytique auto-immune.

Maladie rare : Syndrome d'Evans

Acquired haemolytic anaemia, non-immune

Aussi : anémie hémolytique non auto-immune acquise SAI

Maladie causée par des déterminants tels que des infections, des produits chimiques toxiques, des médicaments et des traumatismes survenant après la naissance. Cette maladie se caractérise par une hémolyse des globules rouges. Elle peut se traduire par une pâleur, de la fatigue ou un essoufflement. Confirmation par identification d’une baisse du taux de globules rouges dans un prélèvement de sang et par un résultat négatif au test de Coombs.

Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria

Aussi : hémoglobinémie paroxystique nocturne · Syndrome de Marchiafava et Micheli · hémoglobinurie nocturne · hématurie paroxystique nocturne · Maladie de Marchiafava et Micheli

L'hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) est une maladie clonale acquise des cellules souches hématopoïétiques qui se caractérise par une anémie hémolytique corpusculaire, une aplasie médullaire et des épisodes thrombotiques fréquents.

Maladie rare : Hémoglobinurie paroxystique nocturne

Microangiopathic haemolytic anaemia

Il s'agit d'un sous-groupe microangiopathique d'anémie hémolytique (perte des globules rouges par destruction) causée par des facteurs dans les petits vaisseaux sanguins. Elle est identifiée par la recherche d'une anémie et de schizocytes à l’examen microscopique du film sanguin.

Haemolytic uraemic syndrome

Aussi : SHU - [syndrome hémolytique et urémique] · Syndrome de Gasser · Syndrome hémolytique et urémique classique

Thalassaemias

Aussi : Variants de la thalassémie · trouble thalassémique de l'hémoglobine · leptocytose héréditaire · syndrome de thalassémie · thalassémie SAI

Maladie causée par des mutations autosomiques récessives qui conduisent à une production anormale d'hémoglobine. Cette maladie se caractérise par une destruction des globules rouges conduisant à une anémie et à une production anormale d'hémoglobine. Elle peut se traduire par une pâleur, une jaunisse, un excès en fer, de la fatigue ou un essoufflement. Confirmation par identification de mutations, grâce à un test génétique.

Alpha thalassaemia

Aussi : syndrome d'alpha-thalassémie

L'alpha-thalassémie est une hémoglobinopathie héréditaire qui se caractérise par une altération de la synthèse des chaînes d'alpha-globine, conduisant à un tableau clinique variable selon le nombre d'allèles affecté et englobant le trait thalassémique alpha, l'hémoglobinose H (HbH) et l'anasarque foetoplacentaire de Bart.

Maladie rare : Alpha-thalassémie

Mild alpha thalassaemia diseases

Aussi : Alpha-thalassémie mineure · Syndromes bénins d'alpha thalassémie

Maladie causée par des facteurs hérités génétiquement et affectant la chaîne alpha de la molécule d'hémoglobine. Cette maladie se caractérise par des anomalies structurelles de la molécule d'hémoglobine. Cette maladie peut se manifester par une anémie légère : pâleur, fatigue, essoufflement. Confirmation par identification de modifications de la chaîne alpha, au moyen d’un test génétique.

Thalassaemic alpha-chain variants

Haemoglobin H disease (– α/– – included)

Aussi : Maladie de l'hémoglobine H (HbH) · formes alpha - /- - ou mutationnelles de l'alpha-thalassémie · Alpha-thalassémie intermédiaire

L'hémoglobinose H (HbH) est une forme d'alpha-thalassémie modérée à sévère caractérisée par une anémie hémolytique hypochrome microcytaire prononcée.

Maladie rare : Hémoglobinose H

Homozygous or compound heterozygous alpha0 thalassaemia

Aussi : Hydrops fœtal à hémoglobine Bart · Alpha-thalassémie majeure · Alpha⁰-thalassémie homozygote · Syndrome d’hydrops fœtal à Hb Bart · Maladie de l’hémoglobine Bart · BHFS – [Syndrome d’hydrops fœtal à hémoglobine Bart]

L'anasarque Hb de Bart représente la forme la plus grave de l'alpha-thalassémie, et elle est presque toujours mortelle. Elle se caractérise par l'apparition, au stade foetal, d'un œdème généralisé, d'épanchements pleuraux et péricardiques et d'une anémie hypochrome sévère.

Maladie rare : Hydrops fetalis de Bart

Alpha thalassaemia related syndromes

Aussi : Maladies liées à l'alpha-ahalassémie

Les maladies liées à l'alpha-thalassémie se réfèrent à un groupe de maladies qui se caractérisent par l'alpha-thalassémie et par un trouble associé. Trois affections figurent dans ce groupe : le syndrome d'alpha-thalassémie-déficit intellectuel lié à l’X (ou syndrome ATR-X), le syndrome d'alpha-thalassémie-déficit intellectuel et la maladie d'alpha-thalassémie-myélodysplasie ou ATMDS.

Maladies rares : Alpha-thalassémie-déficience intellectuelle liée à l'X, Syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16

Beta thalassaemia

Aussi : Maladie méditerranéenne · maladie de la bêta-thalassémie · syndrome de bêta-thalassémie · Anémie méditerranéenne · Maladie de Cooley

La bêta-thalassémie (BT) est une hémoglobinopathie caractérisée par une déficience (Bêta+) ou une absence (Bêta0) de synthèse des chaînes de globine bêta de l'hémoglobine (Hb). Trois principaux types de BT ont été décrits : mineure, intermédiaire et majeure, avec une présentation clinique pouvant aller des formes asymptomatiques à une anémie microcytaire et à une splénomégalie résultant d'une anomalie au niveau de l'érythropoïèse et de l'hémolyse.

Maladies rares : Bêta-thalassémie, Bêta-thalassémie-thrombocytopénie liée à l'X, Hémoglobine E-bêta-thalassémie, Anémie par hémoglobine instable due à la chaîne beta globine, Bêta-thalassémie intermédiaire, Bêta-thalassémie majeure, Hémoglobine Lepore-bêta-thalassémie

DEFEROXDIFEXA

Delta, delta-beta or gamma-delta-beta thalassaemia

La delta-bêta-thalassémie est une forme de bêta-thalassémie qui se caractérise par une diminution ou une absence de synthèse des chaînes delta et bêta-globine avec une augmentation compensatoire de l'expression de la synthèse de la chaîne gamma foetale.

Maladie rare : Delta-bêta-thalassémie

Hereditary persistence of fetal haemoglobin

Aussi : persistance de l'hémoglobine fœtale · PHHF - [persistance héréditaire de l'hémoglobine fœtale] · hémoglobine fœtale · hémoglobine F persistante

La persistance héréditaire d'hémoglobine foetale (PHHF) associée à la bêta-thalassémie est une hémoglobinopathie qui se caractérise par des taux élevés d'hémoglobine (Hb)F et par un nombre plus élevé de cellules contenant de l'Hb foetale. L'association de l'HPFH et de la bêta-thalassémie atténue les manifestations cliniques, qui peuvent aller de l'état normal à la bêta-thalassémie intermediaire.

Maladies rares : Anémie par hémoglobine hypoaffine gamma, Syndrome de persistance familiale de l'hémoglobine foetale-bêta-thalassémie, Syndrome de persistance héréditaire de l'hémoglobine foetale-déficience intellectuelle

Sickle cell disorders or other haemoglobinopathies

Tout trouble causé par une mutation HbS du gène de l'hémoglobine. Ce trouble se caractérise par des globules rouges anormaux, rigides et falciformes, qui diminuent la capacité de transport de l'oxygène. Il peut entraîner : fatigue, essoufflement, vertiges, maux de tête, pâleur de la peau ou des muqueuses et jaunisse. Il se confirme par la détection de la mutation HbS, au moyen d'un test génétique.

Sickle cell trait

Aussi : porteur Hb-S - [d'hémoglobine drépanocytaire] · trait d'hémoglobine drépanocytaire · TD - [trait drépanocytaire] · HbAS - [trait d'hémoglobine drépanocytaire] · maladie à hémoglobine à trait drépanocytaire · trouble à hémoglobine à trait drépanocytaire

Maladie causée par la transmission génétique d'un allèle anormal du gène de l'hémoglobine. Cette maladie ne présente pas les symptômes graves de la drépanocytose, qui se rencontrent chez les personnes homozygotes. Confirmation par identification de mutation, au moyen d'un test génétique.

Sickle cell disease without crisis

Aussi : drépanocytose SAI · Anémie de Herrick · maladie de l'hémoglobine drépanocytaire · Maladie à Hb S · Maladie à Hb SS · maladie de l'hémoglobine S

Trouble causé par une mutation HbS du gène de l'hémoglobine. Ce trouble se caractérise par des globules rouges anormaux, rigides et falciformes, qui diminuent la capacité de transport de l'oxygène. Il peut entraîner : fatigue, essoufflement, vertiges, maux de tête, pâleur de la peau ou des muqueuses et jaunisse. Il se confirme par la détection de la mutation HbS, au moyen d'un test génétique.

Maladie rare : Drépanocytose

Sickle cell disease with crisis

Aussi : Maladie à Hb S avec mention de crise · maladie à hémoglobine SS avec crise · crise drépanocytaire · trouble drépanocytaire avec crise · crise vaso-occlusive · anémie drépanocytaire avec crise

Une crise drépanocytaire survient lorsque les drépanocytes bloquent la circulation sanguine, diminuant ainsi l'apport d'oxygène dans les tissus. Cela provoque des douleurs intenses à sévères dans les extrémités, dans le bas du dos, dans l'abdomen et dans la poitrine. Une crise peut être provoquée par une maladie, par le stress, la déshydratation, l'exposition à des changements de température ou à des altitudes élevées.

Compound heterozygous sickling disorders without crisis

Aussi : troubles drépanocytaires hétérozygotes doubles · Affections à hématies falciformes hétérozygotes doubles

Maladie causée par la transmission génétique de deux allèles récessifs hétérozygotes du gène de l'hémoglobine conduisant à une formation anormale de la molécule d'hémoglobine. Cette maladie se caractérise par la présence de globules rouges rigides, falciformes. Confirmation par identification de mutations, au moyen d'un test génétique.

Maladies rares : Syndrome héréditaire de persistance de l'hémoglobine foetale-drépanocytose, Drépanocytose S-D Punjab, Drépanocytose SE, Drépanocytose-bêta-thalassémie, Drépanocytose SC, Drépanocytose-bêta plus-thalassémie, Drépanocytose-bêta zéro-thalassémie

Compound heterozygous sickling disorders with crisis

Les syndromes drépanocytaires avec crises hétérozygotes peuvent se manifester par un syndrome thoracique aigu, par une séquestration splénique, par une crise hémolytique et par des douleurs.

Haemoglobin C disease

Maladie causée par le gène biparental qui code l'hémoglobine C. Cette maladie se caractérise par une structure anormale de l'une des chaînes de globine de la molécule d'hémoglobine. Cette maladie peut se manifester par une légère anémie hémolytique, un risque accru de calculs biliaires, une hypertrophie de la rate, des accès de douleurs articulaires et un risque plus élevé d'infections. Elle se confirme par l’identification du gène de l'hémoglobine C, au moyen d'un test génétique.

Maladie rare : Hémoglobinose C

Haemoglobin D disease

Aussi : Maladie du Punjab · Maladie de Los Angeles · Hb D maladie de Los Angeles · Hb D maladie du Punjab

La maladie liée à l'hémoglobine D (Hb D) se caractérise par une légère anémie hémolytique et une splénomégalie légère à modérée. Sa prévalence est inconnue. Les formes hétérozygotes de l'Hb D sont silencieuses sur le plan clinique. Les tests moléculaires peuvent être utiles pour distinguer l'homozygotie Hb D des cas d'Hb D hétérozygote en association avec la bêta-(0) thalassémie.

Maladie rare : Hémoglobinose D

High affinity haemoglobin

Aussi : Hémoglobines d'affinité anormale à l'oxygène

Maladie causée par des déterminants survenant après la naissance, pendant la période anténatale ou en raison de facteurs hérités génétiquement et produisant une hémoglobine de haute affinité pour l'oxygène. Cette maladie se caractérise par des anomalies des chaînes de globine qui modifient l'affinité de la molécule d'hémoglobine vis-à-vis de l'oxygène, ce qui affecte la charge normale d'oxygène dans les poumons et l'apport d'oxygène vers les tissus.

Low affinity haemoglobin

Aussi : hémoglobines provoquant la cyanose

Maladie causée par des déterminants survenant après la naissance, pendant la période anténatale ou en raison de facteurs hérités génétiquement et produisant une hémoglobine de faible affinité pour l'oxygène. Cette maladie se caractérise par des anomalies dans les chaînes de globine qui modifient l'affinité de la molécule d'hémoglobine vis-à-vis de l'oxygène, ce qui affecte la charge normale d'oxygène dans les poumons et l'apport d'oxygène vers les tissus. Elle peut se manifester par de la fatigue, une faiblesse musculaire, une perte d'appétit, une perte de poids, des diarrhées, des nausées, un rythme cardiaque accéléré ou un engourdissement des extrémités.

Haemoglobin O disease

Aussi : Maladie arabe

Maladie causée par l'héritage biparental du gène codant pour l'hémoglobine O. Cette maladie se caractérise par une structure anormale de l'une des chaînes de globine de la molécule d'hémoglobine. Cette maladie peut se manifester par une légère anémie hémolytique, un risque accru de calculs biliaires, une hypertrophie de la rate, des accès de douleurs articulaires et un risque plus élevé d'infections. Elle se confirme par l’identification du gène de l'hémoglobine O, au moyen d'un test génétique.

Maladie rare : Hémoglobinose O Arab homozygote

Haemoglobin E disease

La maladie de l'hémoglobine E se caractérise par la synthèse d'une hémoglobine anormale appelée hémoglobine E (HbE), au lieu de l'hémoglobine A (HbA) normale. Les sujets hétérozygotes pour l'HbE (AE) présentent une affection asymptomatique sans importance clinique, hormis le risque de transmission de l'E/bêta-thalassémie si l'autre parent est porteur de la bêta-thalassémie. La gravité de ces formes de E/bêta-thalassémie est très variable. Le tableau clinique va de la bêta-thalassémie mineure à la thalassémie majeure, en passant par la thalassémie intermédiaire. Les sujets homozygotes pour l'HbE (EE) sont asymptomatiques.

Maladie rare : Hémoglobinose E

Haemoglobin C/beta thalassaemia compound heterozygosity

Aussi : Hétérozygotie composite pour l'hémoglobine C ou bêta-thalassémie

L'hémoglobine C/bêta thalassémie est une affection résultant de la cotransmission de l'hémoglobine C et de la bêta-thalassémie, les deux gènes bêta-globine étant mutés.