Drépanocytose S-D Punjab

Définition

Hémoglobinopathie génétique rare présentant toutes les caractéristiques de l'anémie falciforme (ACS). L'évolution clinique est similaire à celle de l'ACS, notamment avec des épisodes aigus de douleur, une crise d'infarctus splénique et de séquestration splénique, une crise vaso-occlusive, un syndrome thoracique aigu, une lésion cérébrale ischémique, une ostéomyélite et une nécrose osseuse avasculaire. Le génotype est caractérisé par un allèle HbS en combinaison avec le variant HbD, bêta121Glu>Gln.

Orphanet, fiche ORPHA:251370, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

3A51.3 · Maladies drépanocytaires hétérozygotes composites sans crise