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Syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16

Syndrome ATR associé au chromosome 16Syndrome ATR type délétionSyndrome ATR-16Syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle type délétion

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:98791 · ICD 10 D56.0 · ICD 11 3A50.1

Définition

Anomalie rare du développement embryonnaire, syndrome de délétion des gènes contigus, forme d'alpha-thalassémie caractérisée par une microcytose, une hypochromie, un taux d'hémoglobine normal ou une légère anémie et des anomalies de développement.

Orphanet, fiche ORPHA:98791, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

3A50.1 · Syndromes liés à l'alpha-thalassémie