Anémie par hémoglobine hypoaffine gamma
Définition
Hémoglobinopathie génétique rare due à un défaut dans la sous-unité gamma de l'hémoglobine foetale, caractérisée par une cyanose foetale, une faible saturation en oxygène sans hypoxémie artérielle, une anémie et une réticulocytose modérées, sans aucune association avec une maladie pulmonaire ou cardiaque. Les symptômes s'estompent progressivement au cours des premiers mois de vie.
Orphanet, fiche ORPHA:280615, licence CC BY 4.0.