Drépanocytose-bêta-thalassémie

Définition

Hémoglobinopathie génétique rare résultant d'une production d'hémoglobine anormale et de la diminution de la production des chaînes bêta-polypeptidiques de l'hémoglobine, affectant les globules rouges. Les manifestations cliniques dépendent de la quantité de production de chaînes bêta-polypeptidiques de l'hémoglobine et sont similaires à celles de la drépanocytose, à savoir anémie, occlusion vasculaire et ses complications, épisodes de douleur aiguë, syndrome thoracique aigu, hypertension pulmonaire, septicémie, lésions cérébrales ischémiques, crise de séquestration splénique et splénomégalie.

Orphanet, fiche ORPHA:251359, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

3A51.3 · Maladies drépanocytaires hétérozygotes composites sans crise