Alpha-thalassémie-déficience intellectuelle liée à l'X

Syndrome ATR-XThalassémie alpha-déficience intellectuelle liée à l'X

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:847 · ICD 10 D56.0 · ICD 11 3A50.1

Définition

Déficience intellectuelle syndromique rare, liée à l'X, caractérisée par un retard de développement profond, une dysmorphie faciale, des anomalies génitales et une alpha-thalassémie.

Orphanet, fiche ORPHA:847, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

3A50.1 · Syndromes liés à l'alpha-thalassémie