Syndrome héréditaire de persistance de l'hémoglobine foetale-drépanocytose

Définition

Hémoglobinopathie génétique rare caractérisée par un phénotype clinique généralement modéré, des taux d'hémoglobine foetale élevés, une microcytose et une hypochromie légères. Dans certains cas, des signes cliniques aiguës de drépanocytose ont été rapportés, à savoir un syndrome thoracique aigu et une crise douloureuse aiguë. Le génotype est caractérisé par la combinaison d'un allèle HbS et HbF ; les signes cliniques varient en fonction du degré d'expressivité HbF/HbS, les patients présentant une expression HbF pancellulaire supérieure à 35 % sont asymptomatiques, et ceux qui présentent une expression hétérocellulaire de l'HbF sont symptomatiques.

Orphanet, fiche ORPHA:251380, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

3A51.3 · Maladies drépanocytaires hétérozygotes composites sans crise