Hémoglobine Lepore-bêta-thalassémie
HbLepore-bêta-thalassémieLepore-bêta-thalassémieThalassémie bêta-Hb LeporeThalassémie bêta-hémoglobine Lepore
Définition
Bêta-thalassémie rare associée à une autre anomalie de l'hémoglobine caractérisée par la présence du variant Lepore de l'hémoglobine en association avec la bêta-thalassémie. Selon le type de bêta-thalassémie, la présentation clinique est très variable, allant d'une anémie microcytaire hypochrome sévère avec dépendance aux transfusions de sang total à une anémie modérée et compensée, sans nécessité de transfusions régulières.
Orphanet, fiche ORPHA:330032, licence CC BY 4.0.