Malformations congénitales des doigts ou des orteils

Congenital deformities of fingers

Aussi : Malformations congénitales de la main · malposition congénitale du doigt · malposition congénitale de la main

Toute affection due à une anomalie de développement des doigts pendant la période prénatale.

Clinodactyly of fingers

Affection due à une anomalie de développement du cinquième doigt pendant la période prénatale. Cette affection est caractérisée par la flexion du cinquième doigt vers le quatrième.

Maladie rare : Clinodactylie des doigts familiale isolée

Radial deviation of fingers

Congenital deformities of toes

Clinodactyly of toes

Joint formation defects

Toute affection du système squelettique, due à une anomalie de développement des articulations pendant la période prénatale.

Maladie rare : Anomalie de formation des articulations non syndromique

Humero-radio-ulnar synostosis

Affection due à une anomalie de développement des os du bras pendant la période prénatale. Cette affection est caractérisée par la fusion directe de l'humérus avec les os cubital et radial du bras, et par l'impossibilité qui en résulte de redresser l'articulation du coude. Cette affection peut être associée à une embryopathie de la thalidomide. La confirmation se fait par l'observation de la fusion huméro-radio-ulnaire, au moyen d'une imagerie.

Maladie rare : Synostose huméro-radio-cubitale isolée

Humero-radial synostosis

Maladie rare : Synostose huméro-radiale isolée

Humero-ulnar synostosis

Affection due à une anomalie de développement des os du bras pendant la période prénatale. Cette affection est caractérisée par la fusion directe de l'humérus et des os radiaux du bras, et par l'incapacité qui en résulte de redresser l'articulation du coude. La confirmation se fait par l'observation de la fusion huméro-ulnaire, au moyen d’une imagerie.

Maladie rare : Synostose huméro-cubitale isolée

Radio-ulnar synostosis

Aussi : Synostose radio-cubitale

Affection due à une anomalie de développement des os du bras pendant la période prénatale. Cette affection est caractérisée par une fusion directe des os cubital et radial du bras, et par une limitation conséquente du mouvement de rotation de l'avant-bras. La confirmation se fait par l'observation de la fusion radio-ulnaire, au moyen d'une imagerie.

Maladie rare : Synostose radio-ulnaire isolée

Madelung deformity

Aussi : Radius curvus · Carpus curvus · Carpocyphose

La maladie ou déformation de Madelung est une anomalie du poignet essentiellement bilatérale caractérisée par des radius raccourcis et arqués et des cubitus longs, entraînant une dislocation dorsale du cubitus distal et une mobilité limitée du poignet et du coude.

Congenital digital clubbing

L'ankylose digitale congénitale isolée est un trouble rare de la génodermatose caractérisé par une hypertrophie des segments terminaux des doigts et des orteils, avec ongles épaissis, sans autre anomalie.

Maladie rare : Hippocratisme digital isolé

Tibio-fibular synostosis

Maladie rare : Synostose tibio-fibulaire isolée

Congenital shoulder dislocation

Maladie rare : Luxation congénitale vraie de l'épaule

Congenital elbow dislocation

Maladies rares : Luxation congénitale isolée de la tête radiale, Luxation congénitale du coude, bilatérale, Luxation congénitale du coude, unilatérale

Congenital knee dislocation

Affection caractérisée par une hyperextension de l'articulation du genou.

Maladie rare : Luxation congénitale du genou

Règles d'Ottawa (genou)

Congenital genu recurvatum

Maladie rare : Genu recurvatum congénital

Congenital genu flexum

Maladie rare : Genu flexum congénital

Congenital patella dislocation

Aussi : luxation patellaire congénitale · Luxation congénitale de la rotule

Maladie rare : Luxation congénitale de la rotule

Patella aplasia or hypoplasia

Aussi : Rotule rudimentaire

L'aplasie-hypoplasie isolée de la rotule est une maladie génétique extrêmement rare caractérisée par l'absence congénitale ou la réduction marquée de l'os rotulien. Cette affection peut se manifester par un malaise ou par une démarche anormale. La confirmation se fait par la vérification de la rotule réduite ou absente, au moyen d’une imagerie.

Maladie rare : Aplasie/hypoplasie de la rotule isolée

Congenital bowing of long bones

La courbure congénitale des os longs est une affection congénitale qui se manifeste par la présence d'une déformation angulaire symétrique ou asymétrique et d'un raccourcissement des os longs, en particulier des fémurs, des tibias et des cubitus.

Congenital bowing of femur

Aussi : flexion fémorale congénitale

Affection due à une anomalie de développement du fémur pendant la période prénatale. Cette affection est caractérisée par une angulation anormale du fémur. La confirmation se fait par l'observation d’un fémur arqué, au moyen d’une imagerie.

Congenital bowing of tibia

Aussi : courbure tibiale congénitale

Affection due à une anomalie de développement du tibia pendant la période prénatale. Cette affection est caractérisée par une angulation anormale du tibia. La confirmation se fait par l'observation d’un tibia arqué, au moyen d’une imagerie.

Limb overgrowth

Membres supérieurs disproportionnellement longs ou asymétriques

Macrodactyly of fingers

Aussi : Mégalodactylie des doigts

Affection due à une anomalie de développement des doigts pendant la période prénatale. Cette affection est caractérisée par une croissance excessive des os et des tissus mous, ce qui entraîne des doigts plus grands que la normale. Cette affection peut être asymptomatique.

Maladies rares : Macrodactylie des doigts, Macrodactylie des doigts, bilatérale, Macrodactylie des doigts, unilatérale

Macrodactyly of toes

Aussi : Mégalodactylie des orteils

Maladies rares : Macrodactylie des orteils, Macrodactylie des orteils, bilatérale, Macrodactylie des orteils, unilatérale

Upper limb hypertrophy

Maladie rare : Hypertrophie des membres supérieurs

Lower limb hypertrophy

Maladie rare : Hypertrophie des membres inférieurs

Congenital deformities of feet

Aussi : pied bot SAI · déformation congénitale du pied

Toute affection due à une malformation du pied pendant la période prénatale.

Congenital varus deformities of feet

Aussi : malformation congénitale du pied en varus · anomalie congénitale du pied en varus

Toute affection due à une anomalie de développement des os du pied pendant la période prénatale. Ces affections sont caractérisées par une torsion de certaines parties du pied vers l'intérieur, à partir du centre du corps.

Talipes equinovarus

Aussi : varus équin congénital · Pied bot varus équin congénital · varus équin

Affection caractérisée par un pied fixé en adduction, en supination et en varus. Cette affection peut être associée à une position intra-utérine, à une mutation génétique, ou peut être idiopathique.

Talipes calcaneovarus

Aussi : pied bot talus varus congénital

Aussi : Primus varus · metatarsus varus congénital · metatarsus varus primus congénitale · metatarsus adductus

Affection caractérisée par une rotation médiale des os cunéiformes au niveau de l'articulation médio-tarsienne, avec une déviation médiale associée du métatarsien, entraînant une adduction et une supination de l'avant-pied.

Congenital pes planus

Aussi : pied convexe valgus congénital · pes planovalgus congénital · arches du pied faibles congénitales · arches du pied écrasées congénitales · arches du pied déformées congénitales · pes planus congénital

Toute affection due à une anomalie de développement du pied pendant la période prénatale. Ces affections sont caractérisées par une grave déformation en pied plat rigide .

Congenital valgus deformities of feet

Aussi : malformation congénitale en valgus du pied, sans précision

Toute affection due à une anomalie de développement des os du pied pendant la période prénatale. Ces affections sont caractérisées par une torsion des parties du pied vers l'extérieur du centre du corps.

Congenital hallux valgus

Affection due à une anomalie de développement de l'hallux pendant la période prénatale. Cette affection est caractérisée par une inclinaison de l'hallux en position médiale par rapport à l'articulation métatarsophalangienne.

Aussi : métatarse valgus congénitale

Affection due à une anomalie de développement des os du pied pendant la période prénatale. Cette affection est caractérisée par une rotation de la partie antérieure du pied vers l'extérieur de la ligne médiane du corps.

Talipes calcaneovalgus

Aussi : pied bot calcaneovalgus congénitale · pied bot congénital en valgus · TCVC - [talipes calcaneovalgus congénital]

Affection due à une contraction des muscles du pied résultant de l'immobilisation du pied dans une position relevée pendant la période prénatale. Cette affection est caractérisée par un pied tourné vers le haut, en direction du tibia.

Congenital pes cavus

Aussi : pied cavus · pes cavus · pes cavus congénital · pied creux · voute plantaire haute · pes excavatus

Affection caractérisée par une voûte plantaire prononcée qui ne s'aplatit pas avec le port de poids.

Congenital vertical talus

Aussi : Talus vertical congénital · Pied en piolet congénital

Le pied convexe congénital isolé est une déformation pédieuse rare reconnaissable à la naissance par une dislocation de l'articulation talonaviculaire, entraînant une orientation radiographique caractéristique quasi verticale du talus.

Maladies rares : Pied convexe congénital, Pied convexe congénital unilatéral, Pied convexe congénital bilatéral

Congenital hammer toe

Affection caractérisée par l'inclinaison de l’orteil vers le bas.

Reduction defects of upper limb

Toute affection due à une anomalie de développement d'un membre supérieur pendant la période prénatale. Ces affections sont caractérisées par une réduction de la taille du membre ou par son absence.

Maladie rare : Anomalie réductionnelle des membres non syndromique

Amelia of upper limb

Aussi : Amélie du bras · absence congénitale du membre supérieur · absence complète congénitale du membre supérieur · absence complète congénitale du membre supérieur, côté non précisé · absence transversale du bras, au niveau des épaules · Absence complète congénitale du bras

Affection due à l’absence de développement d'un membre supérieur pendant la période prénatale. Cette affection est caractérisée par l'absence du membre supérieur.

Maladie rare : Amélie isolée des membres supérieurs

Humeral agenesis or hypoplasia

Maladie rare : Agénésie/hypoplasie de l'humérus isolée

Radial hemimelia

Aussi : agénésie du rayon radial · agénésie du radius · absence congénitale du radius · absence congénitale du radius avec ou sans quelques éléments distaux · absence congénitale du radius avec ou sans certains éléments distaux, mais pas tous · main bote congénitale

L'hémimélie radiale est une déficience longitudinale congénitale de l'os du radius de l'avant-bras qui est caractérisée par l'absence partielle ou totale du radius.

Maladie rare : Hémimélie radiale isolée

Ulnar hemimelia

Aussi : agénésie de l'ulna · absence congénitale de l'ulna · absence congénitale d'ulna avec ou sans quelques éléments distaux · absence congénitale d'ulna avec ou sans certains éléments distaux, mais pas tous · absence totale d'ulna · Raccourcissement longitudinale de l'ulna

L'hémimélie ulnaire est une déficience ulnaire congénitale de l'avant-bras caractérisée par l'absence complète ou partielle du cubitus.

Maladie rare : Hémimélie cubitale isolée

Congenital absence of upper arm or forearm with hand present

Aussi : phocomélie complète du membre supérieur · absence congénitale du bras ou de l'avant-bras avec présence de la main, côté non précisé · agénésie du membre supérieur, avec présence de la main · bras absent, avant-bras absent, présence de la main · phocomélie du membre supérieur SAI · méromélie du membre supérieur SAI

Affection due à l’absence de développement de la partie supérieure du bras et de l'avant-bras pendant la période prénatale, mais avec présence de la main. Cette affection est caractérisée par une liaison directe de la main à l'épaule.

Maladie rare : Absence isolée du bras et de l'avant-bras avec main conservée

Congenital absence of both forearm and hand

Aussi : absence congénitale de l'avant-bras et de la main, côté non précisé

Affection due à un développement incorrect de l'avant-bras et de la main pendant la période prénatale.

Maladie rare : Absence isolée de l'avant-bras et de la main

Acheiria

Aussi : agénésie de la main · absence congénitale de la main et de doigt · absence congénitale de la main et du poignet · agénésie du carpe · agénésie métacarpienne

Affection due à une anomalie de développement d'une ou des deux mains pendant la période prénatale.

Maladie rare : Acheirie isolée

Adactyly of hands

Aussi : Absence congénitale de doigt · Agénésie du doigt

Affection due à une anomalie de développement des doigts de la main pendant la période prénatale. Cette affection est caractérisée par l'absence de doigts sur la main.

Maladies rares : Absence/hypoplasie isolée unilatérale des doigts à l'exception du pouce, Hypoplasie isolée du pouce

Split hand

Aussi : main fendue congénitale · ectrodactylie · difformité en patte de homard · main en pince de homard, côté non précisé · Main en pince de homard

Affection due à une malformation de la main pendant la période prénatale. Cette affection est caractérisée par une fente médiane profonde de la main due à l'absence de rayons centraux.

Reduction defects of lower limb

Aussi : membres inférieurs sousdéveloppés

Toute affection due à une anomalie de développement d'un membre inférieur pendant la période prénatale. Ces affections sont caractérisées par une réduction de la taille du membre ou par son absence.

Amelia of lower limb

Aussi : Amélie de la jambe · absence congénitale du membre inférieur · absence congénitale complète du membre inférieur · Absence congénitale complète de la jambe · agénésie du membre inférieur · agénésie de la jambe

Maladie rare : Amélie isolée des membres inférieurs

Tibial hemimelia

Aussi : agénésie du tibia · absence congénitale de tibia · absence congénitale de tibia avec ou sans quelques éléments distaux · absence congénitale de tibia avec ou sans certains éléments distaux, mais pas tous · Raccourcissement longitudinale du tibia

L'hémimélie tibiale est une anomalie congénitale rare caractérisée par un déficit du tibia avec un péroné relativement intact.

Maladie rare : Hémimélie tibiale isolée

Fibular hemimelia

Aussi : agénésie de la fibula · absence congénitale de la fibula · absence congénitale de la fibula avec ou sans quelques éléments distaux · absence congénitale de la fibula avec ou sans certains éléments distaux, mais pas tous · Raccourcissement longitudinale de la fibula

L'hémimélie fibulaire est une déficience longitudinale congénitale des membres caractérisée par l'absence totale ou partielle du péroné.

Maladie rare : Hémimélie fibulaire isolée

Congenital absence of thigh or lower leg with foot present

Aussi : phocomélie du membre inférieur SAI

Toute affection due à un développement insuffisant de la cuisse et de la partie inférieure de la jambe pendant la période prénatale. Ces affections sont caractérisées par une liaison directe du pied à la hanche.

Maladie rare : Absence isolée de la cuisse et de la jambe avec pied conservé

Apodia

Aussi : agénésie du pied · absence congénitale de pied ou d'orteil · absence congénitale de pied ou d'orteil, côté non précisé · absence transversale du membre inférieur au niveau de la cheville · absence congénitale de pied ou de cheville · absence congénitale du pied avec cheville

Affection due à une anomalie de développement du pied pendant la période prénatale.

Maladie rare : Apodie isolée

Adactyly of feet

Aussi : Absence congénitale d'orteil · Agénésie de l'orteil

Affection due à une anomalie de développement des doigts du pied pendant la période prénatale. Cette affection est caractérisée par l'absence de doigts sur le pied.

Split foot

Aussi : pied en pince de homard · pied bifide, côté non précisé · pied en fourche

Affection due à une malformation du pied pendant la période prénatale. Cette affection est caractérisée par une fente médiane profonde du pied due à l'absence du radius central.

Congenital absence of both lower leg and foot

Aussi : agénésie de la jambe et du pied

Toute affection due à une anomalie de développement de la jambe et du pied à pendant la période prénatale.

Maladie rare : Absence isolée de la jambe et du pied

Femoral agenesis or hypoplasia

Aussi : agénésie du fémur · absence congénitale de fémur · absence congénitale de fémur avec ou sans certains éléments distaux, mais pas tous · absence congénitale de fémur, avec ou sans certains éléments distaux · absence congénitale de la cuisse uniquement · fémur court congénital

L'agénésie/hypoplasie fémorale est une malformation rare, de gravité variable allant d’une légère hypoplasie à l'absence totale de fémur.

Maladie rare : Agénésie/hypoplasie du fémur isolée

Reduction defects of upper and lower limbs

Maladies rares : Acheiropodie isolée, Malformation des mains et pieds fendus isolée, Tétra-amélie isolée