Absence isolée de l'avant-bras et de la main
Méromélie terminale transverse radio-cubitale isoléeMéromélie terminale transverse radio-ulnaire isolée
Définition
Anomalie congénitale rare des membres qui se caractérise par l'arrêt unilatéral ou bilatéral du développement des segments proximal et distal du membre supérieur, conduisant à une malformation transverse, avec arrêt de formation de l'avant-bras, du poignet et de la main. Généralement « amputé » sous le coude, le membre résiduel est charnu et son extrémité rudimentaire comporte une formation évoquant une ébauche des doigts.
Orphanet, fiche ORPHA:294979, licence CC BY 4.0.