Synostose huméro-radio-cubitale isolée
Fusion huméro-radio-cubitaleFusion huméro-radio-ulnaireSynostose huméro-radio-ulnaire congénitale isolée
Définition
Anomalie congénitale rare de la formation des articulations d'origine génétique, caractérisée par une fusion uni- ou bilatérale de l'humérus, du radius et de l'ulna, entraînant une perte de mobilité du coude et, dans la plupart des cas, une incapacité fonctionnelle du bras. Elle peut se manifester par une bifurcation de l'humérus distal avec absence d'articulation du coude et raccourcissement de la longueur du bras visible à l'imagerie. Des anomalies de la main, à type d'oligoectrosyndactylie peuvent être associées.
Orphanet, fiche ORPHA:3266, licence CC BY 4.0.