Malformation des mains et pieds fendus isolée
EctrodactylieSHFM
Définition
Anomalie congénitale rare du développement osseux caractérisée par un spectre de malformations des régions terminales des membres comprenant une hypoplasie/une absence de rayon médian des mains et des pieds (qui peut affecter un seul ou les quatre doigts), une fente médiane des mains et/ou des pieds de degré variable, une aplasie et une syndactylie de sévérité très variable, allant de la malformation du 3e doigt/orteil à une malformation en « pince de homard » des mains et des pieds. Il peut s'agir d'une malformation isolée ou d'une caractéristique de divers syndromes.
Orphanet, fiche ORPHA:2440, licence CC BY 4.0.