Agénésie/hypoplasie de l'humérus isolée
Absence congénitale de l'humérus isoléeAgénésie/hypoplasie humérale isoléeDéficit congénital de l'humérus isoléHypoplasie congénitale de l'humérus isoléeMéromélie intercalaire humérale isolée
Définition
Un trouble rare, non syndromique de réduction des membres. Il se caractérise par la présence (unilatérale ou bilatérale) d'un bras court avec un humérus sous-développé ou complètement absent, associé fréquemment à des malformations ulnaires et/ou radiales. Les patients peuvent avoir l'avant-bras directement attaché à l'épaule, l'articulation au niveau de l'épaule peut être manquante, ils peuvent être incapables d'étendre passivement le bras au-delà de la ligne mi-axillaire, l'articulation au niveau du coude peut être absente, le radius peut être courbé, et les patients peuvent présenter une ulna courte et/ou une déviation ulnaire/radiale de la main au niveau du poignet.
Orphanet, fiche ORPHA:294973, licence CC BY 4.0.