Amélie isolée des membres supérieurs

Définition

Anomalie réductionnelle des membres non syndromique rare, caractérisée par l'absence congénitale complète ou quasi-complète de l'un (unilatérale) ou des deux (bilatérale) membres supérieurs, due à une agression intra-utérine à un stade très précoce du développement embryonnaire. Cette anomalie peut être isolée, mais elle est plus fréquemment observée en association avec de multiples autres malformations congénitales.

Orphanet, fiche ORPHA:294967, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LB99.0 · Absence congénitale complète d'un (des) membre(s) supérieur(s)