Symphalangie proximale
Symphalangie type Cushing
Définition
Maladie osseuse rare d'origine génétique caractérisée par une ankylose des articulations interphalangiennes proximales, une fusion des os du carpe et du tarse et une surdité de transmission chez certains patients.
Orphanet, fiche ORPHA:3250, licence CC BY 4.0.