Hypertrophie des membres inférieurs
Définition
L'hypertrophie des membres inférieurs est une anomalie génétique rare et non syndromique du développement, survenant au cours de l'embryogenèse. Elle se caractérise par une croissance excessive unilatérale ou bilatérale des membres inférieurs, impliquant les os et/ou les tissus mous, et conduisant à une croissance anormale de la longueur et/ou de la largeur des jambes. L'hypertrophie se manifeste par une croissance excessive proportionnée du membre entier, ou elle implique uniquement leur partie proximale ou distale. Le phénotype varie d'une hypertrophie légère sans déficit fonctionnel à un membre massivement hypertrophié, présentant des contractures en flexion du genou, des contractures des chevilles (de type équin), et une macrodystrophie lipomateuse. Les patients peuvent aussi présenter des anomalies vasculaires (telles que des angiomes cutanés, des varices veineuses) et une myalgie.
Orphanet, fiche ORPHA:295051, licence CC BY 4.0.