Anomalies structurelles du développement du squelette

Structural developmental anomalies of cranium

Aussi : anomalie crânienne SAI · Malformations crâniennes · Malformations du crâne

Toute affection due à une anomalie de développement du crâne pendant la période prénatale.

Craniosynostosis

Aussi : ossification congénitale des sutures crâniennes · ossification congénitale des sutures du crâne · craniosténose · craniostosis · fermeture prématurée des sutures crâniennes · fermeture imparfaite du crâne congénitale

La craniosynostose consiste en une fusion prématurée d'une ou de plusieurs sutures crâniennes, ce qui entraîne une forme anormale de la tête. Elle peut être divisée en plusieurs sous-groupes, dont les principaux types sont la craniosynostose primaire et secondaire et la craniosynostose isolée et syndromique.

Maladie rare : Craniosynostose

Plagiocephaly

Aussi : tête asymétrique · courbures latérales du crâne inégales · synostose unicoronale

La plagiocéphalie synostotique isolée est une forme de craniosynostose non syndromique caractérisée par la fusion prématurée d'une suture coronale ou lambdoïde entraînant une déformation du crâne et une asymétrie faciale.

Maladie rare : Craniosynostose coronale unilatérale non syndromique

Wormian bones

Aussi : Os intrasuturaux

Également connu sous le nom d'os intrasutural, il s'agit d'un segment osseux supplémentaire imbriqué dans une suture crânienne existante. Une forme particulière : L'os interpariétal ou os Inca est un os isolé irrégulier soudé au niveau de la suture lambdoïde. Bien qu'inoffensif, il peut être associé à des syndromes craniofaciaux et autres syndromes.

J-shaped sella turcica

Aussi : Sella turcica en forme de J

Macrocephaly

Aussi : mégalocéphalie

Affection caractérisée par une taille de tête supérieure à la normale.

Structural developmental anomalies of facial bones

Toute affection due à une anomalie de développement des os de la face pendant la période prénatale.

Hypotelorism

Affection due à une anomalie de développement des os du visage pendant la période prénatale. Cette affection est caractérisée par une distance entre les yeux inférieure à la normale.

Hypertelorism

Aussi : yeux bien écartés · yeux largement fixés · hypertélorisme d'orbite · hypertélorisme oculaire · séparation orbitaire excessive

Affection due à une anomalie de développement des os du visage pendant la période prénatale. Cette affection est caractérisée par une distance entre les yeux supérieure à la normale.

Structural developmental anomalies of shoulder girdle

Aussi : Malformations de la ceinture pectorale

Toute affection due à une anomalie de développement de la ceinture scapulaire pendant la période prénatale.

Cervical rib

Aussi : syndrome des côtes cervicales · anomalie de côte cervicale · côte cervicale congénitale · syndrome de côtes supplémentaires cervical ou de la première · côte supplémentaire cervicale ou de la première · côte cervicale accessoire

Sprengel deformity

Aussi : Malformation de Sprengel

Affection due à une anomalie de développement de la ceinture pectorale pendant la période prénatale. Cette affection est caractérisée par une descente anormale et une modification de la position et de l'anatomie de l'omoplate. Cette affection peut se manifester par une hypoplasie musculaire.

Maladie rare : Anomalie de Sprengel

Deformation of scapula

Structural developmental anomalies of spine or bony thorax

Aussi : Malformations de la colonne vertébrale ou du thorax osseux

Toute affection due à une anomalie de développement du rachis ou du thorax osseux pendant la période prénatale.

Occult spinal dysraphism

Aussi : Cryptomerorachischisis · SBO [spina bifida occulta] · Spina bifida occulta avec moelle épinière attachée · Spina bifida occulta

Maladie rare : Dysraphisme spinal fermé

Structural developmental anomalies of chest wall

Aussi : Malformations de la paroi thoracique

Toute affection due à une anomalie de développement de la paroi thoracique pendant la période prénatale.

Poland syndrome

Aussi : Séquence de Poland · Anomalie de Poland

Le syndrome de Poland est caractérisé par une absence ou une hypoplasie unilatérale du muscle grand pectoral (impliquant le plus souvent la partie sternocostale), et par un degré variable d'anomalies de la main ipsilatérale, et notamment par une symbrachydactylie.

Maladie rare : Syndrome de Poland

Bifid rib

Aussi : bifurcation des côtes

Accessory rib

Aussi : côte supplémentaire

Affection due à une anomalie de développement des côtes pendant la période prénatale. Cette affection est caractérisée par la présence d'une côte surnuméraire provenant d'une vertèbre cervicale ou lombaire. Cette affection peut se manifester par un syndrome du défilé thoracique, ou peut être asymptomatique.

Structural developmental anomalies of sternum

Aussi : Malformations du sternum

Toute affection due à une anomalie de développement du sternum pendant la période prénatale.

Maladies rares : Fente sternale, Syndrome acropectoral

Structural developmental anomalies of spine

Aussi : maldéveloppement de la colonne vertébrale · Malformations de la colonne vertébrale

Toute affection due à une anomalie de développement de la colonne vertébrale pendant la période prénatale.

Klippel-Feil anomaly

Aussi : Déformation de Klippel-Feil · Syndrome de Klippel-Feil · Syndrome de fusion des vertèbres cervicales · Malformation de Klippel-Feil · Syndrome de Klippel-Feil isolé · Synostose cervicale

Le syndrome de Klippel-Feil est caractérisé par une mauvaise segmentation des segments cervicaux conduisant à une fusion congénitale des vertèbres cervicales.

Maladie rare : Syndrome de Klippel-Feil isolé

Occipitalisation of atlas

Affection due à une anomalie de développement de l'atlas et de l'occiput au cours de la période prénatale. Cette affection est caractérisée par la fusion de l'atlas à la base de l'occiput. Cette affection peut se manifester par des céphalées, une raideur sous-occipitale, une limitation des mouvements ou des vertiges. La confirmation se fait par l'observation de la fusion, au moyen d'une imagerie.

Atlanto-axial instability or subluxation

Affection due à une anomalie osseuse ou ligamentaire de la partie supérieure de la colonne vertébrale. Cette affection est caractérisée par un mouvement excessif à la jonction entre les vertèbres C1 et C2. Cette affection peut se manifester par une altération de la rotation du cou, des difficultés neurologiques, mais elle peut aussi être asymptomatique.

Maladie rare : Syndrome de grisel

Aplasia or hypoplasia of the odontoid process of axis

Segmentation anomalies of vertebrae

Toute affection due à une anomalie de développement des vertèbres pendant la période prénatale. Ces affections son caractérisées par un nombre anormal de vertèbres entièrement développées. La confirmation se fait par vérification de l'absence ou d’une mauvaise formation des vertèbres, au moyen d’une imagerie.

Congenital scoliosis due to congenital bony malformation

Aussi : scoliose congénitale due à des anomalies des vertèbres

Affection due à une malformation des côtes ou de la colonne vertébrale. Cette affection est caractérisée par une courbure anormale de la colonne vertébrale.

Sacralisation of the last lumbar vertebra

Lumbarisation of the first sacral vertebra

Sacrum agenesis or hypoplasia

Caudal appendage

Affection due au développement d'une malformation dans le bas du dos pendant la période prénatale. Cette affection est caractérisée par une protubérance cutanée située en haut des fesses. Cette affection peut être associée à un dysraphisme spinal occulte.

Congenital spondylolisthesis

Aussi : préspondylolisthesis

Affection due à une malformation vertébrale, qui entraîne le glissement vers l’avant de la vertèbre sur le sacrum. Cette affection peut se manifester par des douleurs lombaires, ou peut être asymptomatique.

Structural developmental anomalies of pelvic girdle

Aussi : malformations congénitales de la hanche · Malformations de la ceinture pelvienne · Malformations de la hanche

Toute affection due à une anomalie de développement de la ceinture pelvienne au cours de la période prénatale.

Developmental dysplasia of hip

Aussi : luxation congénitale de la hanche SAI

Affection due à une anomalie de développement de la hanche pendant la période prénatale. Cette affection est caractérisée par un glissement de la hanche hors de sa cavité. Cette affection peut se manifester par une rotation de la jambe vers l'extérieur, une réduction des mouvements d'un côté du corps, la brièveté d'une jambe, des plis cutanés irréguliers sur la cuisse ou la fesse, des difficultés à marcher ou un arrondissement du bas du dos vers l'intérieur.

Congenital subluxation of hip

Unstable hip

Aussi : instabilité congénitale de l'articulation de la hanche · hanche luxable congénitale · préluxation congénitale de la hanche · hanche instable congénitale · prédisposition de la hanche à la naissance

Affection due à une anomalie de développement de l'articulation de la hanche pendant la période prénatale. Cette affection est caractérisée par un relâchement de l'articulation de la hanche. Cette affection peut se présenter sous la forme d'une luxation, d'une instabilité peropératoire multidirectionnelle, d'une insuffisance de l'abducteur ou d'un handicap neuromusculaire.

Congenital coxa vara

Affection due à une anomalie de développement de l'articulation de la hanche pendant la période prénatale. Cette affection est caractérisée par une diminution de l'angle entre le col du fémur et la tige. Cette affection peut se manifester par la présence d’une jambe raccourcie ou par une claudication.

Congenital coxa valga

Affection due à une anomalie de développement de l'articulation de la hanche pendant la période prénatale. Cette affection est caractérisée par une augmentation de l'angle entre le col du fémur et la tige fémorale.

Wide symphysis pubis

Brachydactyly

La brachydactylie (ou "doigts courts") est un terme général qui fait référence à des doigts et des orteils très courts et fait partie du groupe des malformations des membres, caractérisées par une dysostose osseuse. Les différents types de brachydactylie isolée sont rares, à l'exception des types A3 et D.

Brachydactyly of fingers

Affection due à une anomalie de développement des doigts pendant la période prénatale. Cette affection est caractérisée par une longueur de doigts inférieure à la normale.

Brachydactyly of toes

Affection due au développement incorrect des orteils pendant la période prénatale. Cette affection est caractérisée par une longueur des orteils inférieure à la normale.

Symbrachydactyly of hands or feet

Affection due à une anomalie de développement des doigts pendant la période prénatale. Cette affection est caractérisée par des doigts courts, qui peuvent être palmés. Cette affection peut également se manifester par des doigts absents, des métacarpes raccourcis ou des sections courtes de certains membres.

Maladie rare : Symbrachydactylie des pieds et des mains

Triphalangeal thumb

Aussi : Triphalangisme · Pouce semblable à un doigt

Affection due à une anomalie de développement du pouce pendant la période prénatale. Cette affection est caractérisée par un pouce long, en forme de doigt, avec trois phalanges au lieu de deux. Les pouces triphalangiens isolés peuvent être associés à une anomalie génétique dans la région 7q36.

Hyperphalangy

L'hyperphalangie est une malformation congénitale non syndromique des membres caractérisée par la présence d'une phalange accessoire entre le métacarpien/métatarsien et la phalange proximale, ou entre deux autres phalanges d'un doigt, à l'exception du pouce. L'hyphéphalangie est presque toujours bilatérale et les patients ne présentent pas plus de cinq doigts ni d'autres anomalies squelettiques.

Maladie rare : Hyperphalangie isolée

Polydactyly

Toute affection due au développement de doigts surnuméraires pendant la période prénatale.

Maladie rare : Polydactylie non syndromique

Polydactyly of the thumb

Aussi : pouce accessoire · pouce surnuméraire · pouce supplémentaire · Polydactylie du pouce biphalangien

Affection due au développement de pouces surnuméraires pendant la période prénatale.

Maladie rare : Polydactylie d'un pouce et/ou d'un hallux biphalangé

Polysyndactyly

Aussi : syndrome de polysyndactylie · syndactylie de sites multiples et non précisés · syndactylie de plusieurs doigts

La polysyndactylie est une forme de polydactylie préaxiale des doigts caractérisée par la présence d'un pouce présentant le plus faible degré de duplication; il est large, bifide ou avec une phalange distale déviée sur le plan radial. Syndactylie de différents degrés au niveau des troisième et quatrième doigts est parfois présente. Deux formes ont été caractérisées: unilatérale et bilatérale.

Maladie rare : Polysyndactylie

Postaxial polydactyly of fingers

Affection due au développement de doigts surnuméraires pendant la période prénatale. Cette affection est caractérisée par la duplication du cinquième doigt.

Maladies rares : Polydactylie post-axiale type B, Polydactylie post-axiale type A

Polydactyly of toes

Aussi : doigt de pied accessoire · orteil accessoire · orteil supplémentaire · polydactylie du pied · doigt de pied surnuméraire · malposition congénitale de l'orteil surnuméraire

Toute affection causée par le développement d'orteils surnuméraires pendant la période prénatale.

Maladie rare : Polydactylie centrale

Syndactyly

Affection due à la rupture de la nécrose interdigitale longitudinale qui sépare normalement les doigts pendant la période prénatale. Cette affection est caractérisée par la présence de deux ou de plusieurs doigts soudés.

Maladie rare : Syndactylie non syndromique

Fused fingers

Aussi : syndactylie osseuse · syndactylie des doigts avec fusion d'os · syndactylie complexe des doigts · syndactylie complexe des doigts avec synostose · adhérence congénitale des doigts · dactylosymphyse des doigts

Webbed fingers

Aussi : doigts palmés congénitaux · connexion membraneuse des doigts · syndactylie des doigts sans fusion d'os · sangle des doigts · Simple syndactylie des doigts sans synostose

Affection due à la rupture de la nécrose interdigitale longitudinale qui sépare normalement les doigts au cours de la période prénatale. Cette affection est caractérisée par la présence de deux ou de plusieurs doigts soudés.

Fused toes

Aussi : orteils siamois · syndactylie osseuse des orteils · syndactylie des orteils avec fusion d'os · syndactylie complexe des orteils · adhérence congénitale des orteils · dactylosymphyse des orteils

Webbed toes

Aussi : connexion membraneuse des orteils · sangle des orteils · syndactylie des orteils sans fusion d'os · Simple syndactylie des orteils sans synostose

Affection due à la rupture de la nécrose interdigitale longitudinale qui sépare normalement les orteils pendant la période prénatale. Cette affection est caractérisée par la présence de deux ou plusieurs orteils soudés.