Synostose huméro-radiale isolée
Fusion huméro-radiale congénitale isolée
Définition
Anomalie rare, congénitale et génétique de formation des articulations, caractérisée par une fusion uni- ou bilatérale de l'humérus et du radius au niveau du coude, avec ou sans anomalies associées de l'ulna et du carpe/métacarpe, entraînant une perte de mobilité du coude et, dans de nombreux cas, une incapacité fonctionnelle du bras. Un radius courbé peut également être présent.
Orphanet, fiche ORPHA:3265, licence CC BY 4.0.