Affection hémorragique congénitale ou constitutionnelle

Hereditary factor VIII deficiency

Aussi : déficit fonctionnel en facteur VIII · déficit en facteur VIII SAI · déficit en facteur VIII avec trouble fonctionnel

Maladie causée par une mutation héritée génétiquement, entraînant une déficience de la coagulation par manque de facteur VIII. Cette maladie se caractérise par un nombre accru d'hémorragies et d'ecchymoses. Confirmation par identification de mutations, au moyen d'un test génétique.

Haemophilia A

Aussi : carence en globuline antihémophilique · hémophilie classique · hémophilie familiale · hémophilie · hémophilie héréditaire · hémophilie modérée

L'hémophilie A est la forme la plus courante d'hémophilie, et se caractérise par des hémorragies spontanées ou prolongées dues à un déficit en facteur VIII. En fonction de l'importance du déficit en facteur VIII, elle peut être sévère (activité biologique du facteur VIII inférieure à 1 %), modérément sévère (activité du facteur VIII comprise entre 1 % et 5 %) ou légère (activité du facteur VIII comprise entre 5 % et 40 %)

Maladies rares : Hémophilie A mineure, Hémophilie A sévère, Hémophilie A modérée, Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie A, Hémophilie A

MINIRIN

Hereditary factor VIII deficiency with anti-factor VIII inhibitor

Maladie causée par une mutation héritée génétiquement, entraînant une déficience de la coagulation par manque de facteur VIII. Cette maladie engendre également la production d'anticorps inhibiteurs du facteur VIII en cas de transfusion. Des anticorps anti-facteur VIII inhibiteur se développent, car l'organisme perçoit le facteur VIII comme étranger, ce qui rend les perfusions de facteur VIII inefficaces. Cette maladie se caractérise par un nombre accru d'hémorragies et d'ecchymoses. Confirmation par identification de mutations, au moyen d'un test génétique.

Hereditary factor IX deficiency

Aussi : déficit en facteur 9 · défaut de coagulation intravasculaire · déficit en facteur IX · déficit congénital en facteur IX · trouble congénital du facteur IX · déficit héréditaire en facteur IX

Maladie causée par un trait récessif lié à l'X, hérité génétiquement, qui se manifeste par un gène défectueux situé sur le chromosome X. Cette maladie se caractérise par de faibles taux de facteur IX (une protéine) dans l'organisme, ce qui provoque une multiplication des hémorragies et des ecchymoses en raison d'anomalies de la coagulation. Confirmation par identification du trait récessif, au moyen d'un test génétique.

Haemophilia B

Aussi : déficit en composant de la thromboplastine plasmatique · déficit en facteur IX lié au sexe · Déficit en PTC - [composant de la thromboplastine plasmatique] · déficit fonctionnel en facteur IX · déficit en facteur ix fonctionnel · Maladie de Christmas

L'hémophilie B est une forme d'hémophilie qui se caractérise par des hémorragies spontanées ou prolongées dues à un déficit en facteur IX. En fonction de l'importance du déficit en facteur IX, elle peut être sévère (activité biologique du facteur IX inférieure à 1 %), modérée (activité du facteur IX comprise entre 1 % et 5 %) ou légère (activité du facteur IX comprise entre 5 % et 40 %)

Maladies rares : Hémophilie B mineure, Hémophilie B modérée, Hémophilie B sévère, Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie B, Hémophilie B

Von Willebrand disease

Aussi : pseudohémophilie · angiohémophilie A · angiohémophilie B · Thrombopathie de Willebrand Jurgen · Maladie de Minot-von Willebrand-Jurgen · Angiohémophilie

Maladie causée par des mutations génétiques héréditaires. Cette maladie se caractérise par des anomalies quantitatives, structurelles ou fonctionnelles du facteur de von Willebrand aboutissant à des anomalies de la coagulation sanguine. Elle peut se manifester par des saignements prolongés, par de fréquentes ecchymoses ou par des gencives qui saignent. Confirmation par identification de la mutation, au moyen d'un test génétique.

Maladies rares : Maladie de von Willebrand type 1, Maladie de von Willebrand type 2A, Maladie de von Willebrand type 2, Maladie de von Willebrand type 2M, Maladie de von Willebrand type 2B, Maladie de von Willebrand type 2N, Maladie de von Willebrand type 3, Maladie de von Willebrand

Haemophilia C

Aussi : déficit en précurseur de thromboplastine plasmatique · déficit en précurseurs de thromboplastine · Déficit en PTA - [précurseur de thromboplastine plasmatique] · déficit congénital en facteur XI · maladie du déficit congénital en facteur XI · déficit en facteur XI

Maladie causée par des mutations héritées génétiquement. Cette maladie se caractérise par une diminution des taux de facteur XI, ce qui conduit à des anomalies de la coagulation sanguine. Cette maladie peut se manifester par des saignements prolongés, par de fréquentes ecchymoses ou par des gencives qui saignent. Confirmation par identification de mutation, au moyen d'un test génétique.

Maladie rare : Déficit congénital en facteur XI

Other inherited coagulation factor deficiency with bleeding tendency

Toute maladie causée par des mutations héritées génétiquement, et entraînant une carence en facteurs de coagulation dans le sang, non classée ailleurs. Ces maladies se caractérisent par la multiplication des hémorragies et des ecchymoses, car le sang ne peut pas coaguler correctement afin de réguler les saignements. Confirmation par identification de mutations, au moyen d'un test génétique.

Hereditary deficiency of factor I

Aussi : Carence en facteur I · Carence en fibrinogène · Déficit héréditaire en fibrinogène · fibrinogénopénie congénitale

Les déficits congénitaux en fibrinogène sont des troubles de la coagulation qui se caractérisent par des symptômes hémorragiques allant de légers à graves, dus à une réduction de la quantité et/ou de la qualité du fibrinogène en circulation. L'afibrinogénémie (absence totale de fibrinogène) et l'hypofibrinogénémie (concentration plasmatique réduite de fibrinogène) correspondent à des anomalies quantitatives du fibrinogène, tandis que la dysfibrinogénémie correspond à une anomalie fonctionnelle du fibrinogène. Les hypo- et les dysfibrinogénémies sont fréquemment combinées (hypodysfibrinogénémie).

Maladies rares : Hypodysfibrinogénémie familiale, Déficit congénital en fibrinogène, Dysfibrinogénémie familiale, Afibrinogénémie familiale, Hypofibrinogénémie familiale

Hereditary factor X deficiency

Aussi : Carence en facteur X · Maladie de Stuart-Prower · Déficit de Stuart Prower · Maladie carentielle de Stuart · déficit congénital en facteur x · Déficit congénital en facteur de Stuart

Le déficit congénital en facteur X est un trouble héréditaire de coagulation caractérisé par une diminution de l'antigène et/ou de l'activité du facteur X (FX) et par des hémorragies de sévérité variable.

Maladie rare : Déficit congénital en facteur X

Combined deficiency of vitamin K-dependent clotting factors

Aussi : Déficit en vitamine K époxyde réductase · Déficit combiné en facteurs II, VII, IX et X

Le déficit héréditaire combiné en facteurs de coagulation vitamine K-dépendants (DHCVK) est un trouble congénital de la coagulation résultant d'une diminution variable des taux des facteurs de coagulation II, VII, IX et X, ainsi que des anticoagulants naturels (protéine C, protéine S et protéine Z).

Maladies rares : Déficit combiné en facteurs VII et X, Déficit héréditaire combiné en facteurs de la coagulation dépendants de la vitamine K

Inherited coagulation factor deficiency without bleeding tendency

Maladie causée par une mutation héritée génétiquement, entraînant une diminution des taux de facteurs de coagulation. Cette maladie se caractérise par une diminution des taux de facteurs de coagulation sans pour autant entraîner une augmentation des hémorragies. Confirmation par identification de la diminution des taux de facteurs de coagulation dans un prélèvement de sang.

Maladies rares : Déficit congénital en facteur XII, Déficit congénital en prékallicréine, Déficit congénital en kininogène de haut poids moléculaire