Déficit congénital en kininogène de haut poids moléculaire

Définition

Maladie hématologique rare d'origine génétique caractérisée par une activation anormale de la fibrinolyse à la surface cellulaire due à une carence en kininogène de haut poids moléculaire dans le plasma. Le temps de céphaline activée (TCA) peut être prolongé. Sur le plan clinique, les patients sont généralement asymptomatiques et ne manifestent pas de tendance accrue à l'hémorragie ou thrombose.

Orphanet, fiche ORPHA:483, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

3B15 · Carence héréditaire en facteur de coagulation sans risque hémorragique