Déficit congénital en facteur XII
Déficit congénital en facteur Hageman
Définition
Le déficit congénital en facteur XII est un trouble systémique de la voie hémostatique, autosomique récessif, causé par un déficit en facteur de coagulation XII (FXII ou facteur Hageman). Il est asymptomatique ou se caractérise par un allongement du temps de thromboplastine partielle activée, et par un risque thromboembolique accru. Le déficit en FXII est fortement associé à des avortements spontanés à répétition.
Orphanet, fiche ORPHA:330, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
3B15 · Carence héréditaire en facteur de coagulation sans risque hémorragique