Déficit congénital en prékallicréine

Définition

Coagulopathie génétique rare caractérisée par la découverte généralement fortuite à la suite des examens de laboratoire d'un allongement du temps de céphaline activée (TCA) , en présence d'un temps de prothrombinenormal, dû au déficit en prékallikréine qui n'est pas produite en quantité suffisante ou ne remplit plus sa fonction. La plupart des patients restent asymptomatiques, bien qu'une association avec des maladies cardiovasculaires (hypertension, infarctus du myocarde, autres maladies des artères coronaires et accidents vasculaires cérébraux ischémiques) et une thrombose veineuse, ainsi que de rares cas avec une tendance accrue aux saignements aient été rapportés.

Orphanet, fiche ORPHA:749, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

3B15 · Carence héréditaire en facteur de coagulation sans risque hémorragique