Anémie hémolytique congénitale
Maladie causée par des déterminants survenant au cours de la période anténatale. Cette maladie se caractérise par de faibles taux de globules rouges dans l'organisme, dû à une destruction anormale des globules rouges. Elle peut se traduire par une pâleur, de la fatigue ou un essoufflement. Confirmation par l’identification d’un faible taux de globules rouges dans un prélèvement de sang.
3A10
Anémie hémolytique héréditaire
Hereditary haemolytic anaemia
Maladies rares : Syndrome hémolytique et urémique par déficit en DGKE, Cryohydrocytose héréditaire avec stomatine normale
3A10.0
Anémies hémolytiques dues à des anomalies du métabolisme du glutathion ou du shunt héxose monophosphate
Haemolytic anaemias due to hexose monophosphate shunt or glutathione metabolism anomalies
Aussi : anémie due à d'autres troubles du métabolisme du glutathion
Il s'agit d'une forme d'anémie due à une hémolyse, une dégradation anormale des globules rouges (GR), soit dans les vaisseaux sanguins (hémolyse intravasculaire) soit ailleurs dans le corps humain (extravasculaire). Ce diagnostic concerne un processus qui engendre la NADPH et des pentoses (sucres à 5 atomes de carbone), ainsi que des anomalies du métabolisme du glutathion.
Maladie rare : Anémie hémolytique due à une anomalie du métabolisme du glutathion et du shunt hexose monophosphate
3A10.00
Anémie hémolytique due à un déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase
Haemolytic anaemia due to glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
Aussi : Favisme · Anémie par trouble de la voie des pentoses phosphates · Anémie par anomalie de la voie des pentoses phosphates · Anémie G6PD - [déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase] · anémie due à un déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase · déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase avec anémie
Le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) est le déficit enzymatique érythrocytaire héréditaire le plus répandu. Il peut se manifester par un ictère néonatal sévère susceptible d'entraîner de graves conséquences neurologiques ou, le plus souvent, par une anémie hémolytique aigüe à la suite de l'ingestion de certains aliments (fèves), de médicaments courants (certains antipaludéens, sulfamides, analgésiques) ou lors d'une infection, chez des personnes par ailleurs asymptomatiques.
Maladie rare : Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase classe I
3A10.0Y
Autres anémies hémolytiques dues à des anomalies du métabolisme du glutathion ou du shunt héxose monophosphate
Other specified haemolytic anaemias due to hexose monophosphate shunt or glutathione metabolism anomalies
Maladies rares : Déficit en glutathion synthétase, Déficit en glutathion synthétase avec 5-oxoprolinurie, Déficit en glutathion synthétase sans 5-oxoprolinurie, Déficit en glutamate-cystéine ligase, Anémie hémolytique par déficit en glutathion réductase, Déficit en 6-phosphogluconate déshydrogénase
3A10.0Z
Anémies hémolytiques dues à des anomalies du métabolisme du glutathion ou du shunt héxose monophosphate, sans précision
Haemolytic anaemias due to hexose monophosphate shunt or glutathione metabolism anomalies, unspecified
3A10.1
Anémie hémolytique due à un excès d'adénosine désaminase
Haemolytic anaemia due to adenosine deaminase excess
Maladie rare : Anémie hémolytique due à une surproduction d'adénosine désaminase
3A10.2
Elliptocytose héréditaire
Hereditary elliptocytosis
Aussi : elliptocytose congénitale · ovalocytose héréditaire · érythrocytose ovale · EH - [elliptocytose héréditaire] · elliptocytose anémique · ovalocytose congénitale
L'elliptocytose héréditaire regroupe un ensemble d'affections rares causées par des anomalies du cytosquelette des globules rouges et marquées par la présence dans les prélèvements sanguins de nombreux globules rouges elliptiques, appelés elliptocytes. Les présentations cliniques sont très hétérogènes et vont de formes asymptomatiques à des formes plus graves associées à une anémie variable (de modérée à sévère) et à une pyropoikilocytose accompagnée de globules rouges fragmentés, de microelliptocytes et de microsphérocytes.
Maladie rare : Elliptocytose familiale
3A10.3
Pseudohyperkaliémie familiale
Familial pseudohyperkalaemia
Aussi : Pseudohyperkaliémie héréditaire
Maladie due à une mutation génétique héréditaire. Cette maladie se caractérise par une anomalie dépendant de la température dans la perméabilité de la membrane des globules rouges au potassium qui conduit à des taux de potassium in vitro élevés dans des échantillons stockés en dessous de 37 ° C, ce qui conduit à des taux sanguins élevés de potassium qui ne reflètent pas le taux de potassium vrai. Confirmation par identification de mutation génétique, au moyen d'un test génétique.
Maladie rare : Pseudohyperkaliémie familiale
3A10.Y
Autres anémie hémolytique héréditaire
Other specified hereditary haemolytic anaemia
Maladies rares : Déficit en triose-phosphate isomérase, Syndrome d'anémie hémolytique létale-anomalies génitales, Cryohydrocytose héréditaire avec réduction de stomatine, Syndrome hémolytique et urémique atypique, Chorée-acanthocytose, Anémie hémolytique par déficit en phosphoglycéromutase, Anémie hémolytique par déficit en phosphoglucose isomérase, Sphérocytose héréditaire, Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge, Stomatocytose héréditaire avec hématies hyperhydratées, Stomatocytose héréditaire avec hématies déshydratées, Syndrome de déficit Rh, Syndrome de McLeod, Anémie hémolytique par déficit en pyrimidine 5' nucléotidase, Anémie hémolytique non sphérocytique par déficit en hexokinase, Anémie hémolytique par déficit en adénylate kinase, Ovalocytose de l'Asie du Sud-Est, Anémie hémolytique par anomalie du métabolisme nucléotidique de l'érythrocyte, Anémie hémolytique par anomalie des enzymes glycolytiques, Anémie hémolytique constitutionnelle due à une acanthocytose, Stomatocytose héréditaire
3A10.Z
Anémie hémolytique héréditaire, sans précision
Hereditary haemolytic anaemia, unspecified
3A1Y
Autres anémies hémolytiques congénitales
Other specified congenital haemolytic anaemia
Classification et définitions : OMS, ICD 11 MMS 2025, reproduites sans modification (licence CC BY ND 3.0 IGO). Maladies rares : Orphanet (CC BY 4.0). Médicaments : marques dont l'indication d'AMM ou de RCP cite le titre de l'entrée, à vérifier fiche par fiche. Scores : outils publiés, sélection par mots du titre.