Pseudohyperkaliémie familiale
Définition
Sous-type héréditaire, léger et non hémolytique de stomatocytose héréditaire, associé à une anomalie de la perméabilité de la membrane des globules rouges au potassium en lien avec la température, entraînant des taux élevés de potassium in vitro dans les échantillons conservés à une température inférieure à 37 °C. La pseudohyperkaliémie familiale (PF) n'est pas associée à d'autres anomalies hématologiques, bien que de légères anomalies, à type de macrocytose, puissent s'observer chez les personnes atteintes.
Orphanet, fiche ORPHA:90044, licence CC BY 4.0.