Cryohydrocytose héréditaire avec réduction de stomatine
CHC type 2Cryohydrocytose avec déficit en stomatineCryohydrocytose héréditaire type 2sdCHC
Définition
Anémie hémolytique rare caractérisée par une association d'anomalies neurologiques, telles qu'un retard psychomoteur, des convulsions, des troubles variables du mouvement et une anémie hémolytique avec stomatocytose, entraînant une fuite des cations dans les érythrocytes, une pseudohyperkaliémie, des crises hémolytiques et une hépatosplénomégalie. La cataracte fait partie des manifestations de la maladie.
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