Déficit en 6-phosphogluconate déshydrogénase
Définition
Anémie hémolytique constitutionnelle rare caractérisée par une faible activité de la 6-phosphogluconate déshydrogénase dans les érythrocytes, qui se manifeste sur le plan clinique par une anémie hémolytique chronique non sphérocytaire bien compensée et des périodes hémolytiques transitoires avec ictère.
Orphanet, fiche ORPHA:99135, licence CC BY 4.0.