Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge
Déficit en pyruvate kinase érythrocytaire
Définition
Maladie métabolique génétique rare due à un déficit en pyruvate kinase (PK), caractérisée par un degré variable d'anémie hémolytique chronique non sphérocytaire entraînant des manifestations cliniques variables allant d'une anémie fatale à la naissance jusqu'à une hémolyse totalement compensée sans anémie apparente.
Orphanet, fiche ORPHA:766, licence CC BY 4.0.