Stomatocytose héréditaire avec hématies déshydratées
Stomatocytose familiale avec hématies déshydratéesXérocytose familialeXérocytose héréditaire
Définition
Anémie hémolytique rare caractérisée par une diminution de la fragilité osmotique des globules rouges due à un défaut de perméabilité aux cations, entraînant une déshydratation des globules rouges de degré variable et une hémolyse compensée légère à modérée. Une pseudo-hyperkaliémie (perte d'ions potassium des globules rouges lors du stockage à température ambiante) est parfois observée.
Orphanet, fiche ORPHA:3202, licence CC BY 4.0.