Déficit en glutamate-cystéine ligase

Définition

Le déficit en gamma-glutamylcystéine synthétase est caractérisé par une anémie hémolytique, généralement légère ; cependant, des symptômes neurologiques ont aussi été rapportés.

Orphanet, fiche ORPHA:33574, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

3A10.0Y · Autres anémies hémolytiques dues à des anomalies du métabolisme du glutathion ou du shunt héxose monophosphate